Общий вариабельный иммунодефицит

Общий вариабельный иммунодефицит: виды, диагностика, причины, лечение и возможные осложнения

Начиная с 1978 года, в список заболеваний иммунной системы была включена еще одна редкая разновидность патологий под названием общий вариабельный иммунодефицит или ОВИД.

Причины появления данной патологии пока не изучены до конца. К счастью, встречается ОВИД крайне редко.

По данным статистики, 4 мужчин и 15 женщин на один миллион человек заболевают неуточненным общим вариабельным иммунодефицитом. Что это, рассмотрим подробнее ниже.

Признаки ОВИД

Патология может проявляться у представителей обоих полов вне зависимости от возраста. Наиболее часто, однако, возраст заболевших ОВИД находится в пределах 10-30 лет. Общий вариабельный иммунодефицит у детей в первые годы жизни встречается редко.

Самым характерным признаком наличия такого состояния являются регулярные инфекционные заболевания лор-органов, в том числе легких и бронхов.

В отдельных случаях у пациентов развивается бронхоэктаз, то есть необратимые изменения в легких, характеризующиеся расширением и рубцеванием дыхательных путей. Подобные патологии появляются под воздействием таких вредоносных бактерий, как стафилококки и пневмококки.

Обследование и диагностирование заболевания довольно часто показывает увеличенные лимфатические узлы в области груди и шеи. Это обусловлено наличием инфекционного заболевания, а также нарушением защитных свойств организма. Этим же объясняется увеличенная селезенка и узелковые образования, находящиеся в кишечных стенках.

Характерен для недостаточности иммунитета общего типа пониженный уровень иммуноглобулина в составе крови, равно как и количество антител. Кроме того, определенные антитела обладают свойством атаковать клетки и ткани в организме. Эти клетки называются аутоантитела.

Многим пациентам, проходящим лечение от инфекционного заболевания бактериальной природы, ставится диагноз иммунной недостаточности общего типа на основании исследования крови. Анализ покажет прогрессирующую анемию, вызванную отмиранием эритроцитов и очень низким уровнем тромбоцитов.

Какими еще могут быть симптомы общего вариабельного иммунодефицита?

Заболевания эндокринной системы

Под воздействием аутоантител у многих пациентов проявляются заболевания эндокринной системы, связанные с нарушениями работы щитовидной железы, а также полиартрит, для которого характерен воспалительный процесс в суставах.

Наиболее часто поражению подвергаются большие суставы, такие как коленный, локтевой или голеностопный. Маленькие суставы воздействию аутоантител не подвержены. Также не попадают вредоносные клетки в состав суставной жидкости.

Иногда пациенты с общим вариабельным иммунодефицитом средней тяжести высказывают жалобы на нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, такие как болезненность в области желудка, газообразование, расстройства пищеварения и т. д. В данном случае результаты анализов будут указывать на сбой в процессе всасывания углеводов и жиров.

Зачастую проводится биопсия слизистой оболочки, а также исследование кала, который выявляет наличие паразитарной инвазии, а именно лямблий. Именно эти паразиты способны приводить к нарушениям вроде ВИД (общего вариабельного иммунодефицита). В данном случае избавление от паразитов нормализует состояние пациента. В отсутствие лечения заболевание будет прогрессировать.

Виды патологии

Общий вариабельный иммунодефицит относится к гетерогенной группе заболеваний. Его основные виды: врожденный, приобретенный, спорадический, семейный (с непостоянным типом наследования). Также встречается иммунодефицит неуточненный.

Диагностика

Диагностические мероприятия при выявлении общего вариабельного иммунодефицита предполагают следующее:

1. Сбор анамнеза и жалоб пациента. В ходе опроса врач выясняет, когда начались рецидивирующие простудные и инфекционные заболевания, а также проблемы с патологическими процессами в лор-органах.
2. Оценка жизненного анамнеза. Специалист обращает особое внимание на соответствие развития возрасту ребенка. Выясняет, чем пациент болел в детстве и имели ли место часты простудные заболевания и хронические патологии.
3. Физикальный осмотр. Предполагает внимательный осмотр носоглотки с целью выявления гиперемии, а также увеличенных миндалин на небе. Обращается внимание на глаза пациента, которые могут покраснеть и слезиться. Прослушивание легких может выявить хрипы различных типов и жесткое дыхание. Также часто появляются изменение формы пальцев, когда происходит расширение к фалангам на кончиках, ногти при этом могут принимать форму овала, становятся очень выпуклыми.
4. Иммунный статус. Определяется по анализу венозной крови. Исследование показывает уровень определенных классов иммуноглобулинов (защитные белки, которые оказывают протекторное действие на организм от атак бактерий, грибков и вирусов). Также на основании анализа выявляется количество В-клеток, которые и обеспечивают выработку иммуноглобулинов.
5. Проверка на нарушение выработки специфических антител. Проводится путем регистрации реакции на введение специальной вакцины, предназначенной для защиты организма от инфекций. На фоне иммунной недостаточности антитела под действием вакцины не вырабатываются.

Начинать диагностику общего вариабельного иммунодефицита можно с посещения терапевта, который даст направления на все необходимые анализы и направит к нужным специалистам.

Лечение

Терапия патологии проходит по той же схеме, что и другие аутоиммунные патологии.

Если ОВИД не сопровождается поражением Т-лимфоцитов, то устранить выраженность симптомов поможет заместительная терапия, направленная на восполнение иммуноглобулинов в составе крови.

Для этого в организм вводятся специальные препараты на основе кровяной сыворотки здоровых людей, которая содержит иммуноглобулины группы IgG, включая все необходимые антитела.

Антибиотикотерапия

Если недостаточность иммунной системы сопровождается синуситом или легочным заболеванием в хронической форме, помимо иммунозаместительного лечения общего вариабельного иммунодефицита проводится курс терапии антибактериальными препаратами широкого спектра действия. Обычно курс более длительный, чем у здоровых людей.

Применяться могут пенициллины (“Флемоксин”, “Ампициллин”, “Флемоклав”, “Амоксил”), цефалоспорины (“Цефиксим”, “Цефуроксим”), а также макролиды и фторхинолоны.

Физиотерапия

При бронхоэктазе на процесс выздоровления благотворно влияют физиотерапевтические процедуры. Также пациентам назначается выполнение специальных упражнений, направленных на выведение мокроты из дыхательных путей.

Если проблемы обусловлены плохим всасыванием в кишечнике питательных веществ, пациент проверяется на наличие паразитов. Далее проводится антигельминтная терапия. Артриты и полиартриты лечатся с помощью введения иммуноглобулиновых препаратов.

Осложнения

Даже вовремя выявленное состояние иммунодефицита может привести к ряду осложнений и последствий, включая:

1. Образование бронхоэктазов, представляющих собой необратимое расширение бронхов, которое впоследствии может привести к угнетенности дыхательной функции, когда организм не получает кислород в достаточном количестве и, как следствие, происходит ухудшение работы всех систем и органов.
2. Летальный исход как следствие тяжелой инфекции бактериального генеза.
3. Образование опухолей злокачественного характера также может стать следствием иммунодефицитного состояния – как внутриутробного, так и врожденного. Это связано с дефектами на генетическом уровне, когда иммунная система не справляется со своими функциями.
4. Развитие аутоиммунного процесса, когда защитная система организма начинает воспринимать свои клетки как чужеродные, постепенно уничтожая их.

Генетическая предрасположенность

Существует ряд предположений о том, почему возникает вариабельный иммунодефицит общего типа. Согласно одному из них, имеет место генетически обусловленная предрасположенность к развитию данного состояния.

Тип наследования на данный момент не выяснен, однако ученые обнаружили отсутствие некоторых разновидностей иммуноглобулинов у членов одной семьи.

На сегодняшний день проводятся исследования мутаций на генном уровне, однако ни подтвердить, ни опровергнуть генетическую теорию появления ОВИД пока не удалось.

Прогноз

Своевременное проведение терапии, заключающееся в применении препаратов на основе иммуноглобулинов и антибактериального лечения, обеспечивает положительный прогноз для пациентов с ОВИД. Основная цель лечения – обеспечение максимальной степени защиты пациента от инфекционных поражений и профилактика хронических проявлений заболеваний.

Важной особенностью успеха лечения общего вариабельного иммунодефицита является состояние, в котором пациент поступает к специалисту, то есть запущенность заболевания.

В целом, поддерживающая терапия для пациентов с ОВИД продолжается на протяжении всей жизни.

Пациентам с ОВИД рекомендуется обращаться к врачу в случае диареи или рецидива инфекции. Важно соблюдать щадящий режим и стараться принимать профилактические меры, чтобы не допустить ослабления иммунной системы. Чаще всего пациенты с подобным диагнозом подтверждают свою частичную или полную нетрудоспособность.

Источник: //FB.ru/article/387016/obschiy-variabelnyiy-immunodefitsit-vidyi-diagnostika-prichinyi-lechenie-i-vozmojnyie-oslojneniya

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный

Патогенез.Иммунодефицит развивается в результате нарушения способности В-лимфоцитов дифференцироваться в плазматические клетки и продуцировать антитела.

Диагностика. У больных наблюдаются низкие концентрации в сыворотке крови IgА, IgМ, IgG, сниженная продукция специфических антител на патоген ( в ответ на иммунизацию). При этом у таких лиц в крови наблюдается нормальный или несколько сниженный уровень В-лимфоцитов. Показатели Т-звена иммунитета в пределах нормы.

Клиника.Заболевание может возникнуть в любом возрасте, часто проявляется на 14-36 годах жизни, проявляется развитием рецидивирующих и хронических инфекций бактериальной природы бронхолегочного тракта, придаточных пазух носа, уха, бактериальными поражениями кожи и подкожной клетчатки, развитием энтероколита и дисбактериоза.

Лечение.Симптоматическое. Назначение антибактериальных препаратов. Пожизненной заместительной терапии антителосодержащими препаратами.

7. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей

Патогенез. Характеризуется гипогаммаглобулинемией вследствие нарушения образования IgG у детей раннего возраста и диагностируется после исчезновения материнских трансплацентарных IgG.

Транзиторная гипогаммаглобулинемия сохраняется у детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при этом снижен в два раза по сравнению с возрастной нормой при нормальных или сниженных показателях IgA и IgM.

Клиника.У некоторых младенцев симптомы не проявляются. Они нормально отвечают на антигены вакцин и спустя несколько лет «перерастают» гипогаммаглобулинемию. У других детей выявляют рецидивирующие бактериальные инфекционные заболевания начиная с первого месяца жизни.

Основные клинические проявления — бактериальные инфекции верхних дыхательных путей. У некоторых детей выявляют рецидивирующую диарею, тяжелые формы ветряной оспы, длительно сохраняющийся оральный кандидоз. У большинства детей развиваются аллергические заболевания.

Лимфатические узлы и миндалины у таких детей гипоплазированы.

Диагностика:Уровень сывороточных IgA и IgG обычно снижен, а IgM чаще в норме или повышен. В-лимфоцитов в норме, нейтропения и реже тромбоцитопения. У большинства детей симптомы транзиторной гипогаммаглобулинемии исчезают к 2-3 годам. Повторно определять уровни иммуноглобулинов необходимо с интервалом 6-12 мес, пока не восстановятся нормальные показатели.

Лечение симптоматическое, направленное на купирование инфекций. В тяжелых случаях показана заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов.

8. Синдром тяжелого иммунодефицита .

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Глянцмана-Риникера)— генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомы — хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых возвратных инфекций.

Лечение.Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей.

Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде.

В 1978 году Всемирная организация здравоохранения среди заболеваний иммунной системы выделила редко встречаемое заболевание – общий вариабельный иммунодефицит. Это заболевание возникает пока по неясным причинам, к счастью, частота возникновения не значительна.

Согласно статистике, заболевает четыре мужчины из одного миллиона и пятнадцать женщин на миллион.

В целом, заболевание связывают с низким содержанием антител, а также расстройством клеточного иммунитета, что сопровождается повышенной уязвимостью к инфекционным заболеваниям различной природы.

Проявление

Признаки заболевания проявляются у людей обоих полов в различном возрасте. В некоторых случаях это первые годы жизни, но, как правило, симптоматика заболевания проявляется в возрасте от 10 до 30 лет.

Одним из наиболее частых симптомов общего вариабельного иммунодефицита являются постоянно возникающие инфекционные заболевания уха, носа, бронхов или легких.

В некоторых случаях у больных возникает бронхоэктаз – поражение легких с необратимыми изменениями, проявляющимися в расширении и рубцевании дыхательных путей. Причина этих заболеваний, как правило, бактерии пневмококки и стафилококки.

Поэтому постоянный кашель утром с мокротами может послужить поводом для обследования на общий вариабельный иммунодефицит.

У больных с общим иммунным дефицитом при проведении анализов наблюдается низкий уровень иммуноглобулина в крови. Количество антител в крови снижено. Более того, некоторые антитела способны атаковать клетки крови и тканей своего собственного организма.

Такие клетки получили название аутоантитела.

Парадоксально, но многие больные лечились от бактериальных инфекций, а диагноз общий иммунодефицит был поставлен по анализу крови, где была видна прогрессирующая анемия, вызванная гибелью эритроцитов и чрезвычайно низкий уровень тромбоцитов.

Как следствие воздействия аутоантител у больных вполне вероятным является возникновение заболеваний эндокринной системы, чаще всего это проблемы с щитовидной железой или воспалительные процессы в суставах – полиартрит.

Поражаются чаще всего крупные суставы, локтевой, коленный, голеностопный. Мелкие суставы, как правило, не подвергаются атаке аутоантител. Медики определили, что в суставной жидкости отсутствуют бактерии.

Таким образом, казалось бы, тяжелые формы артрита можно лечить методом иммунотерапии.

В некоторых случаях пациенты с общим вариабельным иммунодефицитом поступают с жалобами на расстройства в работе желудочно-кишечного тракта. Это могут быть расстройства, боли, газы. Анализ у таких больных показывает на изменение в процессе всасывания жиров и углеводов.

Биопсия слизистой, а также анализ кала очень часто показывает наличие паразитирующего микроорганизма – лямблии. В этом случае с помощью лекарственных препаратов производится уничтожение паразита. Как итог, больной избавляется от проблем в пищеварительной системе, набирает нормальный вес.

Диагноз

Подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз в вариабельном иммунодефиците можно с помощью анализа крови, а точнее титрованием антител к белкам и антигенам, содержащимся в вакцине.

Если их уровень невысок, то переходят к подсчету В-лимфоцитов. Это служит врачу сигналом к определению, поможет ли больному иммунозамещающая терапия иммуноглобулинами.

Кроме того в анализе определяется уровень Т-лимфоцитов.

Классификация

В врачебной практике вариабельный иммунодефицит принято подразделять на три типа:

• комбинированный, с поражением Т- и В-систем иммунитетом;
• с недостатком клеточного (Т) иммунитета;
• с нарушением продуцирования антител (В-система иммунитета).

Лечение

Общий вариабельный иммунодефицит лечится по той же методике, что и другие заболевания с низким уровнем иммуноглобулина в крови. В случае заболевания, при котором Т-лимфоциты не поражены, удается снизить тяжесть симптомов с помощью заместительной иммунотерапии иммуноглобулинами.

Эти препараты изготавливаются из сыворотки крови здоровых людей, которая содержит lgG иммуноглобулины с набором важнейших антител. При хроническом легочном заболевании и синусите, кроме иммунотерапии необходим курс лечение антибиотиками широкого спектра действия. Также, особенно при бронхоэктазе, выздоровлению способствуют физиотерапевтические процедуры.

Кроме того, таким больным не следует пренебрегать физическими упражнениями, при которых тело пациента занимает положение, способствующее отделению мокрот из дыхательных путей. В случае связанных с проблемами всасывания в кишечнике медиками проводится интенсивный курс по выявлению и уничтожению лямблий, ротавирусов и прочих инфекций в кишечнике.

Артриты и полиартриты также хорошо поддаются лечению при применении иммуноглобулинов.

Генетическая предрасположенность и наследование

Поскольку причина возникновения общего вариабельного иммунодефицита окончательно до сих пор не выяснена, наука имеет несколько гипотез по этому поводу.
на из них предполагает существование наследственной предрасположенности к возникновению этого заболевания.

Пока еще не выяснен тип наследования, однако уже сейчас ученые обнаружили у некоторых семьях, передающуюся по наследству особенность – отсутствие некоторых типов иммуноглобулинов.

Сейчас ведутся исследования генных мутаций, однако ученые не могут пока ни подтвердить, ни опровергнуть гипотезу генетической предрасположенности и наследования.

Чаще всего применение иммуноглобулинов совместно с курсом антибиотиков положительно влияют на прогноз для больных на общий вариабельный иммунодефицит. Естественно, что цель лечения максимальная защита больного от инфекций и предотвращение хронических проявлений. Очень важным в прогнозе является состояние, в котором поступает пациент, вернее степень запущенности заболевания.

В целом, после установки диагноза вариабельный иммунодефицит, человеку придется лечиться всю жизнь. Пациенту придется смириться с тем, что необходимо регулярное и постоянное введение иммуноглобулинов, а при малейших признаках инфекций нужен курс антибиотиков.

В случае диареи людям с общим вариабельным иммунодефицитом лучше всего обратится к врачу, то же рекомендовано и при рецидивирующих инфекциях. Исходя из этих соображений, следует рекомендовать людям с общим вариабельным иммунодефицитом щадящий режим, который должен как минимум предупреждать возникновение и развитие инфекционного заболевания.

Поэтому больные общим вариабельным иммунодефицитом частично или полностью не трудоспособны.

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный

Источник: //superfb.site/zdorove/bolezni-i-usloviya/obshhij-variabelnyj-immunodefitsit-neutochnennyj.html

Увеличенные лимфатические узлы

Обследование и диагностирование заболевания довольно часто показывает увеличенные лимфатические узлы в области груди и шеи. Это обусловлено наличием инфекционного заболевания, а также нарушением защитных свойств организма. Этим же объясняется увеличенная селезенка и узелковые образования, находящиеся в кишечных стенках.

Характерен для недостаточности иммунитета общего типа пониженный уровень иммуноглобулина в составе крови, равно как и количество антител. Кроме того, определенные антитела обладают свойством атаковать клетки и ткани в организме. Эти клетки называются аутоантитела.

Многим пациентам, проходящим лечение от инфекционного заболевания бактериальной природы, ставится диагноз иммунной недостаточности общего типа на основании исследования крови. Анализ покажет прогрессирующую анемию, вызванную отмиранием эритроцитов и очень низким уровнем тромбоцитов.

Какими еще могут быть симптомы общего вариабельного иммунодефицита?