Полидактилия тип наследования

Содержание

Полидактилия: причины лишних пальцев у человека

Полидактилия тип наследования

Существует классификация пороков, развивающихся на эмбриональном этапе роста. Полидактилия — это одна из этих патологий, которая может встречаться самостоятельно или в комплексе с другими внешними дефектами. Лишний палец вырастает как аномальный отросток на одном из нормальных или как самостоятельная единица на запястье.

Классификация полидактилии

Полидактилия — название патологии, являющей собой наличие лишних пальцев на руках или ногах. Согласно МКБ, код её — Q69.

Современная медицина выделяет 2 варианта аномалии:

  • несиндромная полидактилия;
  • синдромная полидактилия, которая встречается в комплексе с другими патологиями и пороками развития.

Чаще встречается односторонняя патология — верхней или нижней конечности, но медицине известны случаи, когда дефекты развивались симметрично или же затрагивали одновременно ноги и руки.

В большинстве случаев полидактилия проявляется наличием лишнего бескостного отростка пальцеобразной формы на стороне мизинца или же непосредственно на нём. В отдельных случаях аномалия проявляется в виде полноценного, состоящего из трёх фаланг пальца. Аномальный палец может быть функционирующим или же нет.

Полидактилия развивается во внутриутробном периоде. Эта аномалия не может развиться у людей, которые родились с нормальным количеством пальцев уже в период постэмбрионального развития.

Определить тип полидактилии можно уже на этапе визуального осмотра младенца после родов.

В зависимости от того, где расположен дефект, различают 3 типа полидактилии:

  • центральную;
  • преаксиальную;
  • ульнарную.

При центральной патологии речь идёт о появлении лишнего пальца между средним и безымянным пальцами. Преаксиальный тип отличает наличие добавочного образования со стороны большого пальца или непосредственно на нём. Ульнарная форма — образование со стороны мизинца на стопе или кистях рук. При сочетании нескольких типов полидактилии речь идёт о смешанном типе.

В зависимости от локализации различают:

  • правостороннюю полидактилию;
  • левостороннюю;
  • двухстороннюю.

Чаще всего у новорождённого с этим диагнозом обнаруживают шесть пальцев на руке, но их может быть и больше. Только в 30% случаев патологии обнаруживается шесть пальцев на ноге. В тяжёлых случаях многопалость локализуется и на руках, и на ногах.

Полидактилия бывает трёх типов в зависимости от специфики удвоения:

  1. I тип — мягкотканный, бескостный отросток.
  2. II тип — раздвоенные основные пальцы, отросток в виде ногтевой фаланги.
  3. III тип — развитый, полноценный палец с костным каркасом.

Согласно медицинской статистике, наибольшую распространённость получила полидактилия первого и второго типа. Чаще поражается правая сторона.

В комплексе при синдромной полидактилии наблюдаются патологии черепа, внутренних органов, пороки сердца. Наиболее распространённые сопутствующие дефекты — укороченная кость предплечья, олигофрения, челюстно-лицевые аномалии.

Причины патологии

В изучении причин шестипалости учёные пришли к единому выводу: проблема развивается у эмбриона в период беременности в результате наследования аномальных или повреждённых генов. Самостоятельное, несиндромное развитие полидактилии является результатом наследования по аутосомно-доминантному типу.

Носителем аномального гена может быть как мужчина, так и женщина, но при этом непосредственно у них может не быть данной мутации.

Синдромная полидактилия, выступающая одним из симптомов комплекса дефектов, может быть спровоцирована следующими причинами:

  1. Торакальная дистрофия, сопровождающаяся асфиксией.
  2. Синдром Карпентера.
  3. Синдром Патау.
  4. Синдром Рубинштейна-Тейби.
  5. Синдром Лауренс-Мун-Биедл.
  6. Синдрома Меккеля.

Кроме описанных синдромов, у человека может развиваться внутриутробная патология ладоней и ступней в результате ещё сотни других видов хромосомных нарушений, но эти случаи являются редкими и недостаточно изученными медициной.

Диагностика

Первая примета, по которой медицинский персонал определяет полидактилию, — обнаружение добавочных пальцев у новорождённого в момент осмотра. Этого достаточно для констатации диагноза, однако диагностика на этом не заканчивается.

Какие диагностические мероприятия нужны в дальнейшем:

  • рентгенографическое исследование поражённых конечностей;
  • МРТ;
  • электрофизиологические методики.

Диагностику при наличии случаев полидактилии в семейной истории проводят в период беременности. В случае обнаружения серьёзных хромосомных отклонений у плода на ранних этапах возможно прерывание беременности.

Лечение

Полидактилия у ребёнка сложно поддаётся диагностике во время эмбрионального развития. Но уже после родов в первые же секунды медицинский персонал способен заметить патологию стоп или кистей у грудничка. В зависимости от состояния здоровья и наличия сопутствующих болезней у малыша, подбирается оптимальный терапевтический план.

По фото или видео невозможно определить, какой тип лечения потребуется в каждом отдельном случае, так как в этом вопросе учитываются множественные нюансы и факторы.

Какие существуют способы лечения:

  1. Удаление мягкотканного отростка в первый год жизни, если он не соединён с основными пальцами с помощью костного каркаса. Такая операция длится не более 1-1,5 часов и полностью устраняет проявление полидактилии.
  2. Производится устранение проявления полидактилии путём пластики: костной, сухожильной и кожной.
  3. Хирургическое удаление аномалии, совмещаемое с коррекцией костной ткани здоровых пальцев при выраженной степени деформации.

Правильно подобранная система хирургического лечения — залог успешного лечения патологии.

В случае тяжёлых хромосомных нарушений, при наличии аномалий и дефектов внутренних органов хирургическое вмешательство может быть перенесено или отложено на неопределённый период.

После проведения хирургической коррекции показано наблюдение у хирурга и ортопеда. В период интенсивного роста производятся регулярные профилактические осмотры и мониторинг состояния скелета во избежание развития вторичных патологий.

К какому врачу обращаться

Полидактилия — проблема генетического характера. Однако уже в постэмбриональный период генетики мало чем могут помочь в устранении существующей проблемы. Если же шестипалая рука или нога является лишь одним из симптомов целого комплекса или синдрома, связанного с хромосомными нарушениями, наблюдение у генетика является обязательным условием эффективной терапии.

Шестипалые люди, у которых диагностирована данная болезнь, проходят лечение у следующих специалистов:

  • хирург;
  • детский ортопед;
  • генетик.

Хирургия и её методики позволяют произвести удаление лишнего пальца на кисти путём проведения операции.

Без хирургического лечения консервативными методами полидактилия не лечится.

Генетики позволяют проследить наследственность и определить причины проблемы. Ортопеды участвуют на этапе реабилитации, восстанавливая функциональность стоп и кистей.

Последствия полидактилии

Родителей, дети которых имеют такой признак, как добавочный палец, обеспокоены влиянием патологии на жизнь, её продолжительность и качество. Этот вопрос решается индивидуально, учитывается каждый признак и симптом.

Согласно действующим законам и медицинским нормам, полидактилия не является знаком для освобождения от призыва в военкомат.

По отзывам врачей, лишь 20% случаев врождённой синдромной полидактилии приводит к инвалидности, но по причине наличия дополнительных дефектов, ограничивающих работоспособность.

При своевременно проведении хирургического вмешательства прогноз благоприятный в 95% случаев. На качество и продолжительность жизни шестипалость никак не оказывает влияния, а раннее проведение операции способно устранить даже выраженные эстетические дефекты.

Профилактика передачи аномальных генов по наследству заключается в контроле пар с предрасположенностью на этапе планирования беременности и на протяжении всех трёх триместров.

Источник: https://sustava.net/zabolevaniya/polidaktiliya.html

Генетическое заболевание полидактилия конечностей

Полидактилия тип наследования

4276 0

Такое заболевание, как полидактилия, наблюдается довольно редко. Под этим термином понимают увеличение числа пальцев.

Данное нарушение не представляет опасности для жизни или здоровья, однако доставляет человеку существенный психологический дискомфорт.

Чтобы избежать этого, необходимо вовремя провести операцию по удалению добавочных пальцев.

Общая информация о патологии

Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

Полидактилия может быть самостоятельным заболеванием или дополняться другими проблемами опорно-двигательного аппарата.

Зачастую данное нарушение дополняет дисплазия, брахидактилия, которая заключается в недоразвитии фаланг пальцев, или синдактилия – сращение пальцев.

К родственным заболевания относятся неестественная длина пальцев конечностей — арахнодактилия и недоразвитость пальцев эктродактилия.

Полидактилия не опасна для жизни, но это заболевание может провоцировать нарушение работы конечностей и представлять психологическую проблему.

Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви. Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

Как передается полидактилия?

Основная причина появления этой болезни заключается в наследственной предрасположенности. Семейные формы полидактилии имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Один из родителей может быть носителем гена многопалости, но симптомы полидактилии у него отсутствуют. Вероятность того, что ребенок унаследует это нарушение, – 50 %.

Что вызывает патологию?

Назвать достоверные причины, которые провоцируют возникновение полидактилии, удается далеко не всегда. Главной причиной развития нарушения является генетическая предрасположенность.

Иногда полидактилия становится проявлением тяжелых хромосомных или генных нарушений. В медицине существует множество синдромов, которые дополняются таким заболеванием.

Однако в большинстве случаев выявить причины болезни невозможно. Существует версия, что это нарушение развивается на 5-8 неделе жизни плода и связано с неравномерным повышением мезодермальных клеток.

Какие виды патологии выделяют?

Существуют различные разновидности болезни, причем классификация нарушения проводится по разным признакам.

Так, по расположению лишнего пальца существуют такие типы патологии:

  1. Преаксиальная. В такой ситуации имеет место повторение частей большого пальца.
  2. Центральная. В этом случае имеют место нарушения двух-четырех пальцев.
  3. Постаксиальная. В таком случае наблюдается дупликация мизинца.

В зависимости от формы удвоения выделяют:

  • I тип – лишний палец считается рудиментом, который состоит из мягких тканей;
  • II тип – нарушение является следствием раздвоения основного пальца;
  • III тип – лишний палец считается полноценным.

Главным проявлением болезни считается уровень деформации основного пальца. Этот показатель влияет на выбор тактики оперативного вмешательства.

Стоит учитывать, что полидактилия обычно появляется на руках, однако в некоторых случаях она затрагивает и пальцы ног. Также иногда встречается смешанная форма болезни, когда лишние пальцы появляются и на руках, и на ногах.

Лазеротерапия — популярная современная технология лечения суставов. Когда лечение суставов лазером является необходимостью?

Восстановить двигательную активность суставов возможно с помощью аппаратов Артромот — подробней об устройствах и их использовании.

Как проявляется болезнь

Главный симптом полидактилии – наличие лишних пальцев на стопах или кистях. Они могут напоминать рудиментные придатки или иметь правильное строение и размеры.

Обычно такие пальцы отличаются небольшими размерами и меньшим количеством фаланг. Иногда они не имеют костной основы и напоминают мягкие образования. В некоторых случаях удваивается лишь ногтевая фаланга.

Помимо увеличения числа пальцев, при этом нарушении деформируется костно-суставный аппарат пораженных сегментов.

По мере старения организма он прогрессирует, что приводит к появлению вторичных нарушений:

  1. В случае хондроэктодермальной дисплазии заболевание дополняется низкорослостью, укорочением конечностей, изменением формы грудной клетки. Также может наблюдаться порок сердца.
  2. При развитии патологии Лоуренса-Барде-Муна-Бидля болезнь сочетается с появлением лишнего веса, деформацией черепа, умственной отсталостью, недостаточной развитостью половых признаков, синдактилией.
  3. Люди с синдромом Патау, помимо полидактилии, имеют множество пороков развития. К ним относится микроцефалия, помутнение роговицы, олигофрения, нарушения работы разных органов.

Диагностические методики

На фото рентген человека, у которого полидактилия ног

В ходе клинической диагностики ребенка осматривает травматолог-ортопед, который выявляет анатомические нарушения и определяет деформацию.

Помимо ортопеда, необходимо пройти обследование у педиатра. Также следует получить и консультацию генетика.

Кроме того, необходимо проводить рентгенографию, которая позволяет определить анатомические особенности костей и суставов. Чтобы определить состояние хрящей, костных и мягких тканей, нужно выполнить магнитно-резонансную томографию.

При обследовании применяют электрофизиологические методы диагностики. К ним относят электромиографию, реовазографию. С их помощью можно определить состояние мышц и кровотока. С помощью биомеханических исследований удастся определить статическую нагрузку на ноги и руки.

Во время генетического обследования проводят генеалогический анализ, устанавливают тип наследования, прогнозируют угрозу рождения малыша с полидактилией. Если заболевание связано с хромосомными или генными синдромами, нужно провести пренатальную диагностику.

При развитии изолированной полидактилии беременность продолжают. При обнаружении тяжелых хромосомных аномалий чаще всего приходится прерывать беременность.

Операция — единственный выход

Единственное лечение полидактилии это хирургическая операция, во время которой осуществляется удаление рудиментарных пальцев.

Обычно подобные вмешательства проводят после достижения ребенком годовалого возраста. Если лишний палец соединяется с кистью перегородкой из кожи, его удаляют в течение первого месяца жизни.

Операция чаще всего выполняется под общим наркозом, хотя иногда врачи рекомендуют выбирать местную анестезию. В зависимости от типа вмешательства существует несколько видов операций:

  • удаление лишнего пальца без нарушения целостности основного;
  • удаление пальца в сочетании с коррекцией основного.

После вмешательства человеку показан курс реабилитации, который включает лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические методы.

Врачи не советуют откладывать проведение операции на длительное время, поскольку могут нарастать симптомы деформации.

Такие нарушения потребуют продолжительного лечения у ортопеда.

Прогноз и профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в детальном генетическом обследовании людей, у ближайших родственников которых имеются симптомы полидактилии.

Людям из таких семей нужно получить консультацию генетика. При наступлении беременности женщинам рекомендуется избегать любых отрицательных воздействий, особенно это касается первого триместра.

Стоит учитывать, что полидактилия у человека не представляет угрозы для жизни и здоровья. После хирургического вмешательства дети не отличаются от ровесников.

При этом они должны в течение 15 лет наблюдаться у ортопеда. Затем рост кистей и стоп заканчивается, а потому вероятность деформаций отсутствует.

Полидактилия – достаточно редкое нарушение, точные причины которого пока не установлены. Считается, что данная патология связана с наследственной предрасположенностью.

Устранить это заболевание можно только хирургическим путем, поэтому при его симптомах не рекомендуется откладывать визит к врачу.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/polidaktiliya-konechnostej.html

Полидактилия: 5 факторов риска развития 3-х типов и форм многопалости и о возможности профилактики

Полидактилия тип наследования

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины полидактилии

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

  • инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • вредные привычки будущей матери;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • неблагоприятные условия проживания или труда;
  • влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера.

Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке.

Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

Шестипалые люди также могут иметь следующие клинические признаки:

  • укорочение поражённой конечности;
  • лишняя масса тела;
  • низкорослость;
  • синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
  • сгибательные контрактуры пальцев;
  • деформация костей черепа или грудины;
  • косолапость;
  • недоразвитие половых органов;
  • врождённые пороки сердца;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
  • пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
  • искажение ушных раковин;
  • нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • брахидактилия (короткопалость);
  • расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
  • умственная отсталость.

Диагностика полидактилии

Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.

Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.

Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.

При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).

В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

  • иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
  • удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
  • иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

Заключение

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте.

При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки.

Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

  • Генетические заболевания
  • Полидактилия

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/polidaktiliya-u-rebyonka

Полидактилия – Полисмед

Полидактилия тип наследования

Полидактилией называется одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев на руках или ногах. Полидактилию еще называют многопалостью. Встречается она с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков, при этом общая частота встречаемости в человеческой популяции  составляет 1 случай на 600-3500 новорожденных.

Виды полидактилии

Эту патология в первую очередь делят на семейную форму и изолированную полидактилию.

В первом случае отмечается передача этого признака детям, во втором случае в семьях без наследственной предрасположенности рождается ребенок с полидактилией.

Выделяют еще симптоматическую полидактилию, когда многопалость является одним из множества проявлений сложного хромосомного нарушения (синдрома Патау, Меккеля и других).

Во врачебной практике используется классификация на основе локализации дополнительных пальцев. По этому принципу выделяют следующие виды полидактилии:

  1. Радиальная – отмечается удвоение сегментов первого пальца кисти или стопы.
  2. Ульнарная – удвоен 5-й палец.
  3. Центральная – отмечается удвоение пальцев со второго по четвертый.

Тип удвоения также имеет значение: чаще всего встречаются рудименты пальцев, состоящие из мягких тканей, реже определяются пальцы представляющие раздвоение обычных пальцев, и крайне редко встречаются полноценные добавочные пальцы нормальной формы и размера.

Определение вида полидактилии необходимо для выработки оптимальной тактики оперативного вмешательства.

Причины возникновения болезни

причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству, определены даже некоторые гены, ответственные за ее формирование. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но пенетрантность (вероятность появления признака) составляет 50%. То есть у здоровых родителей может родиться ребенок с полидактилией.

Если с наследственной полидактилией все ясно, то точной причины изолированной до сих пор не выяснено. Высказываются только предположения, что это результат воздействия патологического фактора на плод на 5-8 неделе эмбрионального развития.

Симптомы полидактилии

Главный признак полидактилии – наличие дополнительных пальцев на кистях или стопах. Эти пальцы могут иметь рудиментарный вид, когда они состоят только из мягкой ткани и кожи, а могут быть и полноценными пальцами. Чаще всего добавочные пальцы деформированы, имеют меньшее число фаланг. Нередко отмечается удвоение только ногтевой фаланги.

Наличие дополнительных пальцев становится причиной деформации соответствующего костно-суставного сегмента – кисти или стопы, что приводит при взрослении ребенка к статико-динамическим нарушениям и вторичным деформациям.

При симптоматической полидактилии у ребенка частенько отмечаются и другие аномалии развития – врожденные пороки сердца, укорочение конечностей, деформация ушных раковин и прочее.

Послеоперационный прогноз

Полидактилия не является жизнеугрожающей патологией – после проведенной операции дети ничем не отличаются от своих сверстников. Единственное условие – они должны до 15 лет находиться под наблюдением детского ортопеда. В этом возрасте завершается интенсивный рост кистей и стоп, а значит, в дальнейшем вероятность развития деформации стоп и кистей практически отсутствует.

Источник: https://polismed.ru/polidaktiliya.html

полидактилия тип наследования

Полидактилия тип наследования

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Почему появляется близорукость?

Причинами могут стать:

  • Нарушение внутриутробного развития.
  • Тяжелые роды.
  • Наследственный фактор.
  • В первые три месяца беременности, когда закладываются все важные органы, появлению врожденной миопии способствуют плохое питание, вредные привычки, перенесенные инфекции, сильный токсикоз у будущей мамы.
  • Гипоксия плода, преждевременные или осложненные роды также могут нанести вред зрению ребенка.
  • Так как близорукость передается по наследству, то это сильно повышает вероятность рождения младенца с миопией.

Глазное яблоко плода может формироваться с отклонениями из-за генетической предрасположенности, патологии развития склер, хрусталика, а также таких заболеваний, как синдром Дауна, Марфана и других.

Врожденная близорукость выявляется еще в родильном доме. Если она составляет более 6 диоптрий, явно видны изменения глазных яблок.

В трехмесячном возрасте уже можно провести обследование с помощью современной аппаратуры, точно установить наличие и величину миопии.

При выявлении малейших отклонений важно регулярно показывать ребенка офтальмологу и принимать своевременные профилактические и лечебные меры, которые помогут избежать таких сопутствующих осложнений близорукости, как косоглазие, отслоение сетчатки, глаукома.

Врожденная миопия может быть высокой и сильно прогрессировать. Чтобы остановить ее развитие, нередко приходится прибегать к хирургическому лечению. Близорукость наследственного характера может проявиться к возрасту 9-12 лет, даже если ребенок родился с хорошим зрением.

Чтобы избежать ее развития, нужно уделять большое внимание профилактике и укреплению зрения с самого раннего возраста.

Здоровый образ жизни, легкая физкультура, свежий воздух, достаточное количество витаминов, гигиена зрения помогут предотвратить появления заболевания, или оно проявится в легкой форме.

Приобретенная близорукость

Кроме генетической предрасположенности на развитие близорукости влияют колоссальные школьные нагрузки и объем домашних заданий. Организм ребенка, а особенно зрение, буквально проходят испытания на прочность. Сказывается и то, что свободное от занятий время дети предпочитают проводить за компьютером или телевизором.

Глаза при чтении, постоянно рассматривающие предметы вблизи, постепенно теряют способность нормально видеть на расстоянии. Аккомодация ухудшается, начинает развиваться близорукость.

Перегрузки приводят к тому, что около 70% выпускников уже имеют ту или иную степень миопии.

Падению зрения способствуют и чрезмерные спортивные нагрузки, травмы, инфекционные или хронические заболевания, сколиоз, плоскостопие, скудное питание, роды.

Виды близорукости

Близорукость может быть:

  • Физиологическая.
  • Хрусталиковая (лентикулярная).
  • Патологическая.

В связи с интенсивным ростом организма, глазное яблоко может развиваться непропорционально, но полученная близорукость стабилизируется со временем, с остановкой роста костей в теле. Имеющиеся на этот момент диоптрии часто сохраняются на протяжении всей жизни.

Появление хрусталиковой близорукости возможно при сахарном диабете, травмах, возрастных изменениях.

Патологическая форма заболевания вызывается неправильным развитием глазного яблока, она очень опасна, так имеет прогрессирующий характер и часто приводит к инвалидности.

Существует ложная близорукость, ее причиной является спазм аккомодации. Она может ухудшить зрение на 3 диоптрии.

Возникает от больших нагрузок на глаза, при астигматизме, проблемах с шейным отделом позвоночника, при плохом питании.

Важную роль в возникновении спазма играют занятия при плохом освещении и чтении на близком расстоянии в неудобной позе (менее 35 см). Она проявляется в покраснении глаз, лопающихся сосудах, головокружении, быстрой утомляемости.

Лечение ложной близорукости заключается в снятии спазма с помощью специальных капель и процедур, после их принятия зрение восстанавливается.

Сейчас можно найти в свободном доступе много компьютерных программ, содержащих упражнения для расслабления глаз. Временной близорукостью страдает каждый шестой школьник.

Это состояние может продолжаться несколько лет, при отсутствии лечения вызывать настоящую миопию.

Полидактилия у детей

Полидактилия тип наследования

Люди привыкли видеть себя стандартными – с 5-ю пальцами на руке и ноге. Но существуют такие патологии, которые существенно видоизменяют людей.

Одной из таких является полидактилия, чем называют анатомическую аномалию врожденного типа. У людей с полидактилией имеются лишние пальцы на руках и ногах.

По статистическим исследованиям, рождение детей с этой патологией – 1 на 5000 новорожденных.

Как правило, лишние пальцы удаляются сразу после рождения хирургическим путем. Заболевание существенно нарушает функции конечностей, поэтому сказывается на психическом состоянии ребенка, тормозит его физическое и эмоциональное развитие, принуждает носить специальную обувь, ограничивает возможность самореализации.

Классификация патологии

В зависимости от локализации дополнительного пальца патологию подразделяют на:

  1. Радикальную, характеризующуюся удвоением большого пальца.
  2. Центральную – двойной указательный, безымянный или средний палец.
  3. Ульнарную – двойной мизинец.

Также полидактилию классифицируют по типу удвоения:

  1. Рудимент – палец нефункциональный – это мягкая ткань на кожной ножке без костей.
  2. Раздвоенный основной палец – образуется за счет удвоения кости, но недоразвит с меньшим количеством фаланг.
  3. Полноценный добавочный палец – имеет нормальное строение и размеры.

Лишние пальцы в большинстве случаев отмечаются на руках. Но бывают случаи, когда патология привела к формированию лишнего пальца на руках, и на ногах одновременно.

Причины развития  полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног. Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

  • дисплазию тазобедренных суставов;
  • сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
  • синдактилию – патология сросшихся пальцев;
  • брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

  1. Добавочный палец удаляется без операции на основном.
  2. Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
  3. Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников.

Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста —  до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией.

Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.

Источник: http://www.rebenokdogoda.ru/polidaktiliya-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.