Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Содержание

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы.

Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки.

Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи. 

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки.

 В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери.

 Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

Источник: https://nova-clinic.ru/statyi/sindrom-rokitanskogo-kustnera/

Проведение операции при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера представляет собой врожденную аномалию строения внутренних половых органов женщины, при которой влагалище и матка полностью отсутствуют (аплазия) или имеют нарушения в развитии.

Внешне это никак не проявляется. Половые признаки у женщины сохраняются (наличие груди, волос в соответствующих зонах), наружные половые органы такие же, как в состоянии нормы.

Хромосомный ряд стандартный, яичники функционируют в допустимых пределах.

Аномальное строение внутренних женских половых органов впервые было диагностировано в XIX веке. Немецкий ученый Майер обратил внимание на то, что недоразвитое строение влагалища влияет на функционирование отдельных систем организма.

Спустя некоторое время немецкими учеными-практиками Рокитанским и Кюстнером было установлено, что данное состояние сопровождается полным отсутствием матки при нормальном функционировании яичников. Продолжив изучение феномена, учёный Хаузер выявил взаимосвязь патологии и нарушений развития почек и скелета.

В гинекологии недуг назвали синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Заболевание встречается крайне редко и бывает двух типов – изолированный синдром (недоразвитость половых органов – аплазия матки и влагалища) и синдром, сопровождающийся другими нарушениями, в частности, дисфункцией мочевыделительной системы.

Причины возникновения синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера (МРКХ)

В медицинской науке до сих пор не существует определенного мнения о том, что вызывает синдром мркх. Считается, что заболевание возникает в период внутриутробного развития плода и связано с аномалией мюллеровых протоков, из которых формируются женские половые органы.

Это происходит в первый триместр беременности (до 12 недель). Фаллопиевы трубы формируются из верхней части протоков. Матка образуется из среднего отдела, а верхняя часть влагалища – из нижнего.

Когда этот порядок нарушается, органы формируются неправильно или их развитие останавливается.

Различные заболевания женщины в период беременности могут нанести значительный вред будущему ребенку.

К факторам риска относятся болезни сердечно-сосудистой системы, гипертония, нарушение гормонального фона. На стадии формирования органов важно, чтобы плод получал достаточное количество кислорода. При нарушении процессов обмена веществ между матерью и будущим малышом высока вероятность развития отклонений.

Больные сахарным диабетом в период вынашивания ребенка должны находиться под пристальным наблюдением врача и соблюдать его рекомендации.

Под влиянием химических веществ, а также некоторых лекарственных препаратов во время беременности значительно снижается количество белка (MIS) в эмбрионе, в связи с чем патологический процесс затрагивает мюллеровы протоки.

Не исключается и генетическая предрасположенность к заболеванию. Были зафиксированы случаи, когда синдром проявлялся у представительниц одного семейства.

Стадии и характерные симптомы

В медицинской науке выделяется две стадии синдрома:

1 стадия, при которой влагалище и матка отсутствуют;

2 стадия – органы частично присутствуют.

Синдром Рокитанского-Кюстнера не имеет особых признаков развития, так как патологические органы находятся внутри тела. Их отсутствие также скрыто от внешнего обзора. При этом у женщины сохраняются половые признаки.

Первым тревожным симптомом синдрома выступает отсутствие месячных в том возрасте, когда их появление обусловлено физиологией женщины. Согласно отзывам гинекологов, среди пациенток с диагнозом аменорея в двух случаях из десяти обнаруживается данный синдром.

В большинстве эпизодов патология диагностируется у подростков. Женщины более старшего возраста могут испытывать проблемы в сексуальной жизни.

Если синдром сопровождается сопутствующими нарушениями других органов, появляются соответствующие симптомы. Однако они не служат прямым доказательством того, что в репродуктивной системе женщины произошли серьезные изменения.

Осложнения и последствия

Нарушения, возникающие на эмбриональной стадии развития плода, когда формируется репродуктивная система, могут сопровождаться целым рядом осложнений и иметь серьезные для здоровья человека последствия.

Синдром Рокитанского-Кюстнера вызывает бесплодие. Женщина лишена возможности родить ребенка естественным путем. Так как яичники не утрачивают свою функцию, наблюдаются набухание молочных желез и боли в области живота.

Обычно синдром выявляется при обращении девушек к врачу с жалобами на отсутствие менструации или разрыв промежности в результате полового акта. Иногда возникают разрывы органов мочевыделительной системы. Это одно из самых серьезных осложнений, требующих проведения операции и длительного реабилитационного периода.

Особенно страдают прямая кишка и мочевой пузырь. Недоразвитость половых органов оказывает негативное влияние на работу сердца, проходимость сосудов, позвоночник.

Диагностика

Для выявления синдрома Рокитанского-Кюстнера применяются следующие методы:

  • общий осмотр тела пациентки, при котором особое внимание уделяется пропорциональности телосложения, а также оценивается, насколько физическое и половое развитие девушки соответствует общепринятым в науке возрастным нормам;
  • осмотр на гинекологическом кресле, взятие мазка;
  • проведение процедуры зондирования влагалища, в результате которой выявляется недоразвитость влагалища (короткий отросток длиной до 1,5 см);
  • сдача анализов крови и мочи для выявления состояния гормонального фона.

Самыми информативными диагностическими методами являются УЗИ и МРТ, направленные на исследование органов малого таза. Обследование почек и прямой кишки, при котором выявляется их дисфункция, подтверждает развитие синдрома.

Лечение синдрома

Особенность лечения заболевания заключается в том, что оно не поддается медикаментозной терапии, и полностью избавиться от аномалии не представляется возможным.

Средства народной медицины также не принесут никакого эффекта. Необходимо оперативное вмешательство, основная цель которого – создать условия для нормальной половой жизни женщины.

Единственным способом решить эту проблему  является формирование искусственного влагалища.

Существует два вида операции – хирургическое вмешательство (открытое) и лапароскопия. Второй тип манипуляции используется чаще. При этом искусственное влагалище формируется из сигмовидной кишки, в некоторых случаях бывают задействованы поперечно-ободочная кишка и брюшина таза.

Если посмотреть на фото данной патологии, можно заметить, что влагалище бывает длиной более 1,5 см, но не превышает 4–5. В этом случае применяются такие процедуры, как дилатация и бужирование.

Дилатация представляет собой расширение органа специальным инструментом – дилататором. Бужирование предполагает растягивание влагалища при помощи фаллоимитатора. Процедуры проводятся ежедневно и по этапно.

Результативность упражнений заметна спустя несколько месяцев. Может понадобиться до полугода, чтобы оценить эффективность данных мероприятий.

Так как гимнастика проводится самостоятельно дома, необходимо соблюдать осторожность при проведении процедур, чтобы избежать повреждения внутренних органов.

Если девочка рождается с данной патологией, то дальнейшее лечение не предусмотрено, пока она не достигнет подросткового возраста. Случаи выявления синдрома сразу после рождения неизвестны науке.

Профилактика и прогноз

После проведенного лечения половая жизнь восстанавливается. Это достигается путем пластики влагалища. Патологию нельзя устранить, но можно адаптироваться к ней. Рождение ребенка женщиной с данным синдромом возможно лишь путем экстракорпорального оплодотворения.

Чтобы минимизировать риск развития патологии у будущего малыша, важно следить за здоровьем в период беременности. Правильный образ жизни, отказ от вредных привычек, осторожность в приеме лекарственных препаратов, отсутствие стрессовых ситуаций и тяжелых физических нагрузок позволят сохранить здоровье будущего ребенка и предотвратить развитие серьезной патологии.

Если в семье имеются случаи заболевания, важно проконсультироваться с врачом и исключить возможные риски.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/gynecology/sindrom-rokitanskogo-kyustnera.html

Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы и лечение

Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера (с-м Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера) — это отсутствие у женщин матки и верхних ⅔ влагалища, при нормальном развитии яичников и внешних половых органов.

Встречается с частотой 1:4500 новорожденных девочек.

Специалисты рассматривают две основные причины развития синдрома: наследственную и эмбриопатическую.

Наследственная теория подтверждается случаями семейного заболевания синдромом Рокитанского-Кюстнера. Чаще всего семейная форма сопровождается множественными аномалиями развития (почек, позвоночника, сердца). При этом заболевание передается по аутосомно-доминантному механизму.

Эмбриопатическая форма развивается вследствие тератогенных факторов или развития спонтанных мутаций, что приводит к нарушению эмбриогенеза.

Патогенез развития заболевания заключается в дефектах процесса формирования мюллеровых протоков, с которых развиваются женские половые пути.

Органогенез женских половых путей длится с 3 по 20 неделю, и действие тератогенных факторов именно в этот период может привести к развитию синдрома Рокитанского-Кюстнера.

Симптомы синдрома Рокитанского-Кюстнера

Основным симптомом болезни Рокитанского-Кюстнера является отсутствие менструаций (аменорея). Симптом носит первичный характер, то есть у девочки не наступает менархе и в дальнейшем менструации не происходят. Первичная аменорея объясняется отсутствием матки.

Чаще всего болезнь диагностируют в 14-15 лет, когда девушки обращаются к гинекологу с этой жалобой. Второй симптом — невозможность половых отношений, поскольку влагалище или отсутствует, или же определяется в виде слепо закрытого рудиментарного мешка.

Известны случаи тяжелых разрывов промежности при попытке полового акта.

Частым явлением при синдроме Рокитанского-Кюстнера являются патологии развития других систем, которые в большинстве случаев диагностируются еще в детском возрасте.

Очень распространены пороки мочевыводящей системы: аплазия почки и дистопия почки, подковообразная почка, раздвоения мочеводов.

Симптоматика этих заболеваний разнообразна, преимущественно выражается почечной недостаточностью и дизурическими явлениями.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Рокитанского-Кюстнера не составляет трудностей.

Диагноз ставится уже при первом визите к гинекологу, где при осмотре на гинекологическом кресле обнаруживают слепо закрытый карман вместо влагалища, а на УЗИ малого таза визуализируют отсутствие матки (или соединительнотканный тяж) и наличие нормально функционирующих яичников. При этом телосложение пациентки сложено за женским типом с нормально развитыми молочными железами и внешними половыми органами.

Дополнительно подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера позволяет определение уровня гонадотропинов и стероидов в крови, которые будут варьировать в границах нормы. Этот тест подтверждает то, что гормональная функция яичников не нарушена.

Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с синдромом тестикулярной феминизации (синдромом Морисса), которым страдают представители мужского пола.

Причиной развития этого врожденного заболевания является нарушение чувствительности андрогензависимых тканей и клеток мальчика к действию мужских половых гормонов.

Дефиринциировать эти две болезни помогает кариотипирование: у больных синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера набор хромосом 46ХХ, при синдроме тестикулярной феминизации-46ХУ.

Лечение заболевания

Поскольку синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера представляет собой анатомический дефект женской половой системы, то единственным методом лечения, разработанным на сегодняшний день, является пластическая реконструктивная операция.

Суть операции — в пластическом формировании неовагины, материалом для которой становятся часть сигмовидной кишки или тазовой брюшины. Выбор этих двух материалов для пластики объясняется схожестью тканей кишечника и брюшины с тканью влагалища, что отнимает потребность дополнительно увлажнять неовагину.

В случае, если длина брыжейки сигмовидной кишки не позволяет провести реконструктивную операцию, материалом становятся часть тонкой или другая часть толстой кишки.

На сегодняшний день проводят два вида оперативных вмешательств: открытое и лапароскопическое. Последнее считается более рациональным, поскольку позволяет сберечь эстетичный вид брюшной стенки и снижает сроки реабилитации после вмешательства.

Цель этих операций — восстановление нормальной половой жизни женщины. Неовагина в большинстве случаев функционирует нормально, однако иногда она поддается склерозированию, что приводит к стенозу просвета.

Для профилактики этих явлений рекомендуют периодически проводить бужирование просвета неовагины и вести активную половую жизнь.

Операции с восстановления матки на сегодняшний день не разработаны, поэтому выносить ребенка женщина не сможет. Однако, учитывая то, что яичники у пациенток функционируют нормально, существует процедура оперативного забора яйцеклетки и последующего экстракорпорального оплодотворения с инкорпорированием в матку суррогатной матери.

Источник: https://ginekologi-msk.ru/info/zabolevaniya/sindrom-rokitanskogo-kyustnera/

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера

Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера – это аномалия развития мюллеровых протоков у женщин с нормальным кариотипом. Результатом становится отсутствие половых органов: матки, влагалища, фаллопиевых труб. Патология встречается достаточно редко. С синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера рождается одна на 4,5 тысяч девочек.

При этом заболевании развивается аплазия матки. Она может быть полностью отсутствующей или недоразвитой. Не развит верхний отдел влагалища. При этом яичники функционируют нормально.

Наружные половые органы присутствуют. Вторичные половые признаки развиты в полной мере, потому что гормональная функция гонад сохранена в полной мере.

При исследовании кариотипа определяется нормальный набор хромосом – 46ХХ.

Причины

С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • наследственную;
  • спорадическую.

Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.

Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами.

Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

К числу внешних факторов относят:

  • прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
  • перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
  • радиация;
  • проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
  • авитаминоз.

Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • выраженный гестоз в период беременности;
  • синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
  • алкоголизм;
  • угроза прерывания беременности.

Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.

Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.

Симптомы

До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.

Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.

Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.

Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.

Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.

В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:

  • недоразвитие почки;
  • удвоенный мочеточник;
  • подковообразная почка;
  • неправильное расположение почки.

Виды

Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  1. Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
  2. Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
  3. Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.

Реализация репродуктивного потенциала

Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.

Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.

ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:

  1. У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
  2. Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
  3. Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.

Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.

Генетика

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация генетика2 700
Повторная консультация генетика2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500

Гинекология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога2 300
Повторная консультация гинеколога1 900
Первичный прием по уро-гинекологии2 400
Повторный прием по уро-гинекологии1 900

Эндокринология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Консультация эндокринолога2 300

Виды оказываемых услуг

Наименование услугиСтоимость, руб.
Гистероскопия20 500
Биопсия эндометрия3 500
Гистологическое исследование эндометрия2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса2 200
УЗИ гинекологическое экспертное2 800

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/sindrom-mayera-rokitanskogo-kyustnera/

Что это такое – синдром Рокитанского-Кюстнера? Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы, лечение

Синдром рокитанского кюстера майера хаузера

Суррогатное материнство позволяет иметь детей тем женщинам, которые по состоянию здоровья не могут самостоятельно зачать ребенка. Их количество, согласно статистическим данным, увеличивается год от года.

Одним из поводов для обращения к услугам суррогатной матери является синдром Рокитанского-Кюстнера. Причины недуга, симптомы и основные методы лечения будут рассмотрены в этой статье.

Также вы узнаете, может ли женщина с данным синдромом иметь детей.

Характеристика патологии

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера — это редкое гинекологическое заболевание. В его названии присутствуют фамилии ученых, которые представили подробное описание патологии. Также в медицинской литературе встречаются синонимы заболевания: атрезия влагалища, аплазия матки.

Однако они не отражают всех нарушений в организме, характерных для синдрома. Кроме того, атрезия влагалища может возникать по причине воспалительных процессов или перенесенных операций. Часто полное название заболевания сокращают до первых двух фамилий ученых или термина «синдром МРКХ».

Патология характеризуется полным или частичным отсутствием матки, а также 2/3 влагалища. При этом наблюдается полноценное развитие яичников и гениталий. Также сохраняются вторичные половые признаки (оволосение по женскому типу, грудь). Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется крайне редко (один случай на 5 тыс. новорожденных девочек).

Историческая справка

Первые описания заболевания датируются 1829 годом. Немецкий врач Карл Майер заметил, что аплазия влагалища часто сопровождается различными аномалиями развития. Чуть позднее, в 1838 году патологоанатом из Австрии Карл фон Рокитанский дополнил описание синдрома.

Он определил, что при данной патологии также отсутствует матка, но яичники сохраняют способность полноценно функционировать. В 1910 году немецкий врач Герман Кюстнер обобщил имевшуюся информацию о болезни, дополнив ее собственными наблюдениями. Гинеколог описал примеры частого сочетания аплазии матки с пороками развития почек.

В 1961 году профессор из Швейцарии Жорж Хаузер предложил термин «синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера». Ученый опубликовал свои многочисленные наблюдения за больными с этим диагнозом, где обратил внимание на нечувствительность к мужским гормонам среди пациенток. В 1977 году Хаузер впервые представил описания атипичного варианта патологии.

Учитывая большой вклад ученых, данный синдром был назван по четырем фамилиям первооткрывателей.

Причины появления заболевания

Еще в эмбриональном периоде у плода закладываются анатомические дефекты, которые характеризуют синдром Рокитанского-Кюстнера. Фото малышей с таким диагнозом после появления на свет не отличаются от таковых с их здоровыми сверстниками. Согласно теории Мюллера, у плода половые органы развиваются в течение всего второго месяца после зачатия.

Воздействие отрицательных факторов на организм беременной в это время может спровоцировать различные патологии у ребенка. На возникновение синдрома также влияет дисплазия соединительной ткани плода, при которой происходит нарушение ее структуры.

Патологические изменения приводят к неполноценному развитию органов, одним из проявлений которых является Рокитанского-Кюстнера синдром.

Какие факторы влияют на возникновение заболевания у ребенка при беременности?

  1. Сильный токсикоз.
  2. ВИЧ у матери.
  3. Опасность прерывания беременности.
  4. Прием некоторых медикаментов (например, кортикостероидов).
  5. Злоупотребление алкоголем.

Синдром не относится к категории наследственных заболеваний. Однако в медицинской практике известны случаи, когда патологию диагностировали у нескольких женщин одной семьи.

Клинические проявления недуга

Синдром Рокитанского-Кюстнера начинает себя проявлять в пубертатном периоде, когда происходит половое созревание организма. У девочек постепенно округляется грудь, меняется фигура, появляется оволосение в интимных зонах.

Выраженные вторичные половые признаки не позволяют заподозрить проблемы со здоровьем. Многие девушки чувствуют периодические боли в нижней зоне живота, тяжесть в пояснице. Однако отсутствие менструаций заставляет обратиться за помощью к гинекологу.

Другой причиной визита к специалисту могут стать проблемы интимного характера. Неудачные попытки половых сношений часто заканчиваются травмированием промежности или разрывом мочевого пузыря.

Проявлением недоразвитости органов может служить рудиментарная матка с аномальными фаллопиевыми трубами. Примерно у 40% представительниц прекрасного пола синдром МРКХ сочетается с пороками мочевой системы.

Классификация заболевания

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений. Всего существует три формы этого заболевания:

  1. Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища.
  2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.
  3. MURCS-ассоциация (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Форма заболевания определяет терапевтическую тактику, а также помогает врачам сделать прогноз на выздоровление.

Методы диагностики

Какое обследование необходимо, чтобы подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера? Симптомы патологии не являются единственным критерием для постановки диагноза. Обследование пациентки начинается с внешнего осмотра. В 75% случаев он не позволяет выявить какие-либо нарушения, ведь вторичные признаки соответствуют нормам. Затем проводится осмотр на гинекологическом кресле.

У девушек с девственной плевой диагностика осуществляется посредством зондирования. Для синдрома характерно короткое влагалище (до 2 см), которое не заканчивается каналом шейки матки. Еще одним вариантом диагностики является ректальное исследование, во время которого врач прощупывает фаллопиевы трубы и маточную полость.

Этот метод позволяет оценить степень сформированности органов.

Регулярное измерение базальной температуры помогает определить фазы менструального цикла для подтверждения полноценной работы яичников. Дополнительно врач назначает анализы крови на гормоны, МРТ и УЗИ малого таза. В особо серьезных случаях может потребоваться лапароскопическая диагностика.

Способы лечения

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века.

Первоначально операцию использовали для лечения женщин с сохранившимися функциями матки. У таких пациенток кровь не выходила из организма, а постепенно накапливалась в брюшной полости.

В результате у них диагностировали опухолевые процессы, которые сопровождались сильными болями и различными осложнениями.

В настоящее время проведение кольпопоэза возможно двумя способами:

  1. Расширение влагалища с помощью надувных баллонов. Операция занимает много времени. Ее проведение возможно только в том случае, если длина влагалища составляет не менее 4 см.
  2. Формирование неовагины из части сигмовидной кишки или оболочки брюшной полости. Современные технологии позволяют исправить дефекты без полостных разрезов — лапароскопически. Врачи чаще всего отдают предпочтение этому способу искусственного формирования влагалища.

Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма. Единственная цель пластики влагалища — предоставить возможность женщине вести полноценную интимную жизнь. Для предотвращения его заращения не следует отказываться от регулярных половых контактов, периодически проходить процедуры бужирования.

Осложнения после хирургического вмешательства

С какими осложнениями после операции могут столкнуться пациентки с диагнозом «синдром Рокитанского-Кюстнера»? Лечение любого заболевания иногда сопровождается негативными последствиями. Кольпопоэз — это серьезная операция. Как и при любом другом виде хирургического вмешательства, не исключено развитие осложнений.

Среди них самыми распространенными являются сепсис и перитонит. Также у многих пациенток после курса лечения врачи диагностируют сращение стенок неовлагалища. Данная патология развивается по причине отсутствия регулярной интимной жизни. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют женщинам не пренебрегать половыми контактами.

Прогноз после выздоровления

Изменения в организме, которые происходят у женщин с диагнозом «Рокитанского-Кюстнера синдром», не позволяют осуществить репродуктивную функцию естественным образом.

Однако современные методы ЭКО и суррогатного материнства помогают таким пациенткам иметь биологических детей. Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки.

Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

Бесплодие и синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера

Можно ли иметь детей с этим заболеванием? Такой вопрос возникает у многих женщин, которые столкнулись с патологией. Рано или поздно каждая из них хочет примерить на себя роль матери.

Большинство женщин с этим синдромом выносить ребенка не может. Если яичники нормально функционируют, специалисты предлагают таким пациенткам прибегнуть к помощи услуг суррогатной матери.

Как в этом случае происходит зачатие малыша?

На первом этапе программы суррогатной матери и больной женщине назначают гормональные препараты. Применение медикаментов в течение определенного срока позволяет синхронизировать их менструальные циклы. Затем яйцеклетки женщины с синдромом МРКХ искусственно оплодотворяют спермой мужа.

В течение нескольких суток их «выращивают» в питательной среде, которая по своим свойствам имитирует маточные трубы. Через три дня специалисты начинают предимплантационную подготовку: определяют пол эмбриона, наличие хромосомных дефектов и наследственных заболеваний. На пятые сутки зародившийся эмбрион переносят в матку суррогатной матери.

В некоторых случаях требуется двойное подсаживание, например, на третьи и пятые сутки.

Число переносимых эмбрионов может варьироваться в зависимости от качества генетического материала, возраста пациентки. По желанию женщины, неиспользованные яйцеклетки подвергаются процедуре криоконсервации. В результате такого зачатия на свет через 9 месяцев появляется здоровый малыш. Однако у данной процедуры есть как сторонники, так и противники.

Отдельно следует рассмотреть вопрос суррогатного материнства. Во многих специализированных клиниках существуют так называемые базы женщин, которые готовы предоставить подобную услугу. Обычно это молодые здоровые девушки. Одной из причин обращения в такую клинику является синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Фото будущих суррогатных матерей также можно посмотреть в этой базе. Весь процесс, начиная подбором потенциальной биомамы и заканчивая течением беременности, контролируют кураторы центра. Поэтому лучше обратиться к специалистам, нежели заниматься поисками самостоятельно.

Только в этом случае можно оставаться уверенной в здоровье будущего малыша.

Подведем итоги

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу.

Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии.

Все они постоянно совершенствуются и дополняются. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей.

Что касается последнего пункта, то здесь требуется помощь суррогатной матери.

Источник: https://FB.ru/article/254155/chto-eto-takoe---sindrom-rokitanskogo-kyustnera-sindrom-rokitanskogo-kyustnera-prichinyi-simptomyi-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.